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專技高考-職能治療師職能治療技術學(包括職能治療之評估方法與技術、活動分析與應用、治療方法與技術)105 年第 69 題單選題

下列對於fragile X syndrome的敘述,何者錯誤?

A盛行率女性比男性高正確答案
B男性個案症狀通常會比女性個案嚴重
C男性個案通常會出現外表面貌上的明顯特徵
D個案通常會呈現智能障礙
答案與詳解
A
正確答案
脆性X染色體症候群為X染色體FMR1基因突變所致,男性僅一條X染色體故發病率高且症狀重,女性因有兩條X染色體可代償,盛行率較低。

逐選項解析

A盛行率女性比男性高✓ 正確
B男性個案症狀通常會比女性個案嚴重✕ 錯誤
正確敘述。男性只有一條X染色體,FMR1基因突變後無正常基因可代償,症狀通常較嚴重;女性因另一條X染色體可部分代償,症狀較輕或為帶因者。
C男性個案通常會出現外表面貌上的明顯特徵✕ 錯誤
正確敘述。男性個案常有典型外觀特徵:長臉、大耳、突出下巴、高額頭、青春期後巨睪症等,臨床上具辨識度。
D個案通常會呈現智能障礙✕ 錯誤

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