專技高考-營養師膳食療養學111 年第 40 題單選題
新生兒及幼兒相關之代謝遺傳疾病與飲食治療原則，下列何者錯誤？
AUrea cycle disorders 限制蛋白質飲食
BGlycogen storage disease type I 限制醣類飲食正確答案
CGalactosemia 限制乳製品
DFatty acid oxidation disorders 低脂（≦30% 熱量）或限制脂肪飲食
B正確答案
肝醣儲積症第一型因無法釋放葡萄糖易低血糖，需『補充』而非限制醣類，尤其生玉米澱粉維持血糖。
為什麼答案是 B
GSD I 型（Von Gierke）缺 G6Pase，肝醣無法轉成葡萄糖→嚴重低血糖。治療原則是頻繁餵食、夜間鼻胃管灌食、生玉米澱粉『補充』醣類，而非限制。故此敘述錯誤，為本題答案。
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完整詳解
Pro · 無限重點 肝醣儲積症第一型因無法釋放葡萄糖易低血糖，需『補充』而非限制醣類，尤其生玉米澱粉維持血糖。
看到 GSD I → 低血糖 → 要『多給』醣類（生玉米澱粉），選項寫『限制醣類』必錯。
逐選項分析
A✕
尿素循環障礙無法處理氨，蛋白質代謝產氨過多會中毒，故需限制蛋白質並補充必需胺基酸，敘述正確。
B✓ 正確
GSD I 型（Von Gierke）缺 G6Pase，肝醣無法轉成葡萄糖→嚴重低血糖。治療原則是頻繁餵食、夜間鼻胃管灌食、生玉米澱粉『補充』醣類，而非限制。故此敘述錯誤，為本題答案。
C✕
半乳糖血症缺 GALT 酵素無法代謝半乳糖，需終身限制乳糖/半乳糖來源（乳製品），改用無乳糖配方或豆奶，敘述正確。
D✕
脂肪酸氧化障礙（如 MCAD）無法利用脂肪產能，禁食易低血糖，採低脂（≤30% 熱量）、高醣、避免空腹，敘述正確。
新生兒代謝遺傳疾病飲食治療對照
| 疾病 | 缺陷 | 飲食原則 | 關鍵食物 |
|---|
| 尿素循環障礙 | 氨無法代謝 | 限制蛋白質 | 必需胺基酸補充 |
| GSD I 型 | G6Pase 缺乏 | 補充醣類、避免空腹 | 生玉米澱粉 |
| 半乳糖血症 | GALT 缺乏 | 限制乳糖/半乳糖 | 無乳糖配方、豆奶 |
| 脂肪酸氧化障礙 | β-oxidation 異常 | 低脂高醣、避空腹 | 高碳水飲食 |
| 苯酮尿症 (PKU) | PAH 缺乏 | 限制苯丙胺酸 | 特殊奶粉 |
命題陷阱在於『限制 vs 補充』的顛倒。GSD I 是低血糖疾病，治療核心是『多給』醣類維持血糖，考生若僅記「代謝疾病要限制某營養素」容易誤以為都要限制，忽略 GSD 反而要補糖。 
