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專技高考-醫師(一)醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用)11391單選題

高雪氏症(Gaucher's disease)屬於溶小體儲積症(lysosomal storage disorder)的一種,與下列那一類物質的代謝有關?

Aglycogen
Bcholine
Csphingolipid正確答案
DN-acetylglutamate
答案與詳解
C
正確答案
高雪氏症為葡萄糖腦苷脂酶缺乏,導致鞘脂(sphingolipid)堆積於溶小體。

為什麼答案是 C

高雪氏症因 glucocerebrosidase (β-glucosidase) 缺乏,使 glucocerebroside(鞘脂類)無法分解,堆積於巨噬細胞溶小體,形成典型 Gaucher cell。

考點:肝醣儲積症考點:膽鹼代謝考點:鞘脂儲積症考點:尿素循環
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