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專技高考-醫師(二)醫學(五)(包括外科、骨科、泌尿科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)1089單選題

下列何者較少出現在Neurofibromatosis type I的病人?

A家族顯性遺傳
B雙側聽神經瘤正確答案
C皮膚咖啡牛奶斑(Café-au-lait macules)
D脊椎發育異常
答案與詳解
B
正確答案
NF1 特徵為咖啡牛奶斑與周邊神經纖維瘤;雙側聽神經瘤是 NF2 的標誌,不屬於 NF1。

為什麼答案是 B

雙側前庭神經鞘瘤(聽神經瘤)是 NF2 的診斷標誌,由 22 號染色體 NF2 基因突變引起,與 NF1 無關。

考點:遺傳模式考點:NF1 vs NF2考點:皮膚特徵考點:骨骼異常
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