尿素循環將有毒的氨轉化為尿素由腎臟排出。任一酵素(如 CPS-I、OTC、ASS、ASL、Arginase)缺損,氨無法代謝即蓄積於血中,造成高血氨症(hyperammonemia),是新生兒代謝異常診斷的重要指標。
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