專技高考-牙醫師(二)牙醫學(四)(包括口腔顎面外科學、牙科放射線學等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)109 年第 66 題單選題
15 歲女孩因下顎前方有一個無疼痛的腫脹而來求診,經 X 光檢查如附圖所示,病變區切片後,病理診斷為齒源性角化囊腫,則此病患最可能罹患下列何種疾病?
A艾迪森氏病(Addison's disease)
B天使症(cherubism)
C麥克滾 - 阿爾布萊德氏症候群(McCune-Albright syndrome)
D痣樣基底細胞癌症候群(nevoid basal cell carcinoma syndrome)正確答案
D正確答案
齒源性角化囊腫(OKC)多發性出現於15歲年輕患者,強烈提示痣樣基底細胞癌症候群(Gorlin syndrome),為PTCH1基因突變所致。
為什麼答案是 D
痣樣基底細胞癌症候群(Gorlin syndrome)的口腔特徵即為多發性齒源性角化囊腫(OKC),X光圖中可見下顎前區明顯透射性囊狀病變,年輕患者出現此類病變應高度懷疑此症候群。
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完整詳解
Pro · 無限重點 齒源性角化囊腫(OKC)多發性出現於15歲年輕患者,強烈提示痣樣基底細胞癌症候群(Gorlin syndrome),為PTCH1基因突變所致。
多發性OKC + 年輕患者 → 直接聯想Gorlin syndrome(D);其他選項與OKC無關聯。
逐選項分析
A✕
艾迪森氏病為腎上腺皮質功能不全,主要表現為色素沉著、低血壓、電解質異常,與齒源性角化囊腫無關聯。
B✕ 陷阱
天使症(cherubism)會造成下顎雙側膨大、X光呈多房透射性病變,好發於兒童,外觀可能與本題混淆;但病理為纖維性骨病變,並非齒源性角化囊腫,故不符。
C✕
McCune-Albright症候群特徵為多發性纖維性骨發育不全、皮膚咖啡牛奶斑及內分泌異常,骨病變非齒源性角化囊腫。
D✓ 正確
痣樣基底細胞癌症候群(Gorlin syndrome)的口腔特徵即為多發性齒源性角化囊腫(OKC),X光圖中可見下顎前區明顯透射性囊狀病變,年輕患者出現此類病變應高度懷疑此症候群。
Gorlin Syndrome(痣樣基底細胞癌症候群)核心特徵
| 系統 | 表現 |
|---|
| 口腔/顎骨 | 多發性齒源性角化囊腫(OKC) |
| 皮膚 | 多發性痣樣基底細胞癌、掌蹠小凹 |
| 骨骼 | 肋骨異常(分叉肋)、鈣化大腦鐮 |
| 基因 | PTCH1基因(抑癌基因)突變,體染色體顯性遺傳 |
| 好發年齡 | 青少年即可出現OKC,早期發病為重要線索 |
天使症(cherubism)同樣好發於兒童、造成下顎雙側膨大,外觀與本題情境相似,容易混淆。關鍵鑑別點:cherubism病理為纖維性骨病變(含巨細胞),而非齒源性角化囊腫;本題病理已明確診斷為OKC,所以cherubism可直接排除。
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