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專技高考-醫師(二)醫學(五)(包括外科、骨科、泌尿科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11222單選題

馬凡氏症(Marfan syndrome)是因體內何蛋白質異常造成?

Aelastin
Bmetalloproteinase
Ccollagen
Dfibrillin正確答案
答案與詳解
D
正確答案
馬凡氏症為 FBN1 基因突變造成 fibrillin-1 微纖維異常,屬體染色體顯性遺傳結締組織疾病。

為什麼答案是 D

馬凡氏症由第 15 號染色體 FBN1 基因突變造成 fibrillin-1 缺陷,影響微纖維(microfibril)結構,導致主動脈瘤、晶狀體脫位、長指趾、蜘蛛腳等典型三大系統(心血管、眼、骨骼)表現。

考點:彈性蛋白陷阱考點:基質金屬酶考點:膠原蛋白疾病考點:Fibrillin-1
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