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專技高考-醫師(二)醫學(五)(包括外科、骨科、泌尿科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11256單選題

下列關於良性骨腫瘤的敘述,何者最適當?

A軟骨母細胞瘤(chondroblastoma)為最常見的良性骨腫瘤
Bmultiple enchondromatosis 又稱為 Maffucci syndrome
Cchondromyxoid fibroma 常見於脛骨近端骨骺(epiphysis)
Dmultiple exostosis 可能是自體顯性遺傳疾病正確答案
答案與詳解
D
正確答案
多發性外生性骨疣(multiple exostosis)為體染色體顯性遺傳,與 EXT1/EXT2 基因突變有關。

為什麼答案是 D

Hereditary multiple exostosis (HME) 為體染色體顯性遺傳疾病,由 EXT1 或 EXT2 基因突變造成,會長出多發性骨軟骨瘤,且有惡性轉化為軟骨肉瘤的風險。

考點:最常見良性骨瘤考點:Ollier vs Maffucci考點:幹骺端 vs 骨骺考點:AD 遺傳骨瘤
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