專技高考-醫師(一)醫學（一）（包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用）108 年第 72 題單選題
下列有關 Klinefelter's syndrome 的敘述，何者錯誤？
A細胞之核型（karyotype）多為47, XXY
B精蟲數目稀少
C其血中之睪固酮（testosterone）分泌量較低
D其LH 及FSH 的分泌量較低正確答案
D正確答案
Klinefelter氏症候群為47,XXY，睪丸功能低下導致睪固酮↓但LH/FSH代償性↑。
為什麼答案是 D
錯誤！屬於原發性（高促性腺素性）性腺功能低下。睪固酮與inhibin B降低，對下視丘-腦垂腺的負回饋抑制解除，故LH及FSH分泌量反而「升高」，非降低。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Klinefelter氏症候群為47,XXY，睪丸功能低下導致睪固酮↓但LH/FSH代償性↑。
原發性性腺功能低下 → 睪固酮↓、回饋解除 → LH/FSH↑。D寫「降低」即錯。
逐選項分析
A✕
Klinefelter氏症候群典型核型為47,XXY，多出一條X染色體，為最常見的男性性染色體異常，發生率約1/500-1000男嬰。敘述正確。
B✕
患者睪丸因曲細精管萎縮、生殖細胞退化，導致無精症或精蟲稀少（azoospermia/oligospermia），是男性不孕常見原因之一。敘述正確。
C✕
Leydig cell功能受損，睪固酮分泌量偏低，導致第二性徵發育不良、女乳症、體毛稀少、身材瘦高等表徵。敘述正確。
D✓ 正確
錯誤！屬於原發性（高促性腺素性）性腺功能低下。睪固酮與inhibin B降低，對下視丘-腦垂腺的負回饋抑制解除，故LH及FSH分泌量反而「升高」，非降低。
原發性 vs 次發性性腺功能低下鑑別
| 類型 | 病灶位置 | 睪固酮 | LH/FSH |
|---|
| 原發性（Klinefelter） | 睪丸 | ↓ | ↑（代償） |
| 次發性（Kallmann） | 下視丘/腦垂腺 | ↓ | ↓或正常 |
考生常誤以為「荷爾蒙都降低」就是性腺功能低下，忽略負回饋機制。原發性睪丸衰竭時，睪固酮與inhibin B下降會解除對腦垂腺的抑制，LH/FSH反而升高，這是鑑別原發性與次發性的關鍵。
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