下列基因突變相關的疾病與礦物質代謝異常的關聯,何者正確?
AMenkes disease與copper toxicity
BHemochromatosis與iron deficiency
CWilson disease與copper deficiency
DAcrodermatitis enteropathica與zinc deficiency正確答案
答案與詳解
Acrodermatitis enteropathica(腸病性肢端皮炎)是 SLC39A4 基因突變,導致腸道鋅吸收障礙,造成 zinc deficiency。表現為四肢與口周皮膚炎、腹瀉、脫髮。
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