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專技高考-營養師營養學10731單選題

下列基因突變相關的疾病與礦物質代謝異常的關聯,何者正確?

AMenkes disease與copper toxicity
BHemochromatosis與iron deficiency
CWilson disease與copper deficiency
DAcrodermatitis enteropathica與zinc deficiency正確答案
答案與詳解
D
正確答案
基因突變造成礦物質代謝異常:Menkes=銅缺乏、Wilson=銅蓄積、血色素沉著症=鐵過量、腸病性肢端皮炎=鋅缺乏。

為什麼答案是 D

Acrodermatitis enteropathica(腸病性肢端皮炎)是 SLC39A4 基因突變,導致腸道鋅吸收障礙,造成 zinc deficiency。表現為四肢與口周皮膚炎、腹瀉、脫髮。

考點:Menkes=銅缺乏考點:血色素沉著=鐵過量考點:Wilson=銅蓄積考點:AE=鋅缺乏
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