下列何種蛋白質結構的變異，是導致成骨不全症（osteogenesis imperfecta）的原因？
A纖黏蛋白（fibronectin）
B骨橋蛋白（osteopontin）
C角質蛋白（keratin）
D膠原蛋白（collagen）正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
正確。第一型膠原蛋白基因(COL1A1/COL1A2)突變,造成三股螺旋無法正確形成,導致骨骼脆弱、藍鞏膜、聽力喪失等症狀。
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正確。第一型膠原蛋白基因(COL1A1/COL1A2)突變,造成三股螺旋無法正確形成,導致骨骼脆弱、藍鞏膜、聽力喪失等症狀。
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