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專技高考-醫師(一)醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用)107 年第 74 題單選題

下列何種蛋白質結構的變異,是導致成骨不全症(osteogenesis imperfecta)的原因?

A纖黏蛋白(fibronectin)
B骨橋蛋白(osteopontin)
C角質蛋白(keratin)
D膠原蛋白(collagen)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
成骨不全症是第一型膠原蛋白(Type I collagen)基因突變所致,造成骨骼脆弱易碎。

逐選項解析

A纖黏蛋白(fibronectin)✕ 錯誤
纖黏蛋白(fibronectin)為細胞外基質黏附蛋白,其缺陷不會造成成骨不全症。
B骨橋蛋白(osteopontin)✕ 錯誤
骨橋蛋白(osteopontin)參與骨骼礦化與細胞附著,但非成骨不全症的致病蛋白。
C角質蛋白(keratin)✕ 錯誤
D膠原蛋白(collagen)✓ 正確

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