下列何者是組織結構蛋白（structural proteins ）缺損引起的遺傳性疾病？
A埃勒斯－當洛症候群（Ehlers-Danlos syndrome ）正確答案
B黏多醣貯積症（mucopolysaccharidoses ）
C高雪氏症（Gaucher disease ）
D戴－薩克斯症（Tay-Sachs disease ）
答案與詳解
為什麼答案是 A
EDS 為膠原蛋白（Type I、III、V 等）合成或加工缺陷，膠原蛋白為皮膚、血管、關節的結構蛋白，導致皮膚過度延展、關節過動、血管易破裂。屬典型結構蛋白缺損疾病。
考點：膠原蛋白缺陷考點：溶體酶缺陷
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