關於馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的敘述，下列何者最適當？
A最主要出現病變的器官為心臟血管系統、骨骼系統與神經系統
B致病原因為形成第一型膠原纖維相關的基因COL1A1和COL1A2產生突變而引起
C轉化生長因子-β（transforming growth factor-β, TGF-β）的過度活化是馬凡氏症候群的成因之一正確答案
D螢光原位雜交法（fluorescent in situ hybridization）是最適合用來診斷馬凡氏症候群的檢驗工具
答案與詳解
為什麼答案是 C
正解。FBN1 突變使 fibrillin-1 異常，無法正常結合並封存 TGF-β，導致 TGF-β 過度活化，造成主動脈中膜退化、骨骼過度生長等典型病變。此機轉也是 losartan 等藥物治療的理論基礎。
考點：侵犯器官考點：致病基因考點：TGF-β 機轉考點：診斷工具
載入中…
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