專技高考-醫師(一)醫學（二）（包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用）113 年第 78 題單選題
關於馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的敘述，下列何者最適當？
A最主要出現病變的器官為心臟血管系統、骨骼系統與神經系統
B致病原因為形成第一型膠原纖維相關的基因 COL1A1 和 COL1A2 產生突變而引起
C轉化生長因子- $\beta$ (transforming growth factor- $\beta$ , TGF- $\beta$ ) 的過度活化是馬凡氏症候群的成因之一正確答案
D螢光原位雜交法（fluorescent in situ hybridization）是最適合用來診斷馬凡氏症候群的檢驗工具
C正確答案
馬凡氏症候群為 FBN1 基因突變致 fibrillin-1 異常，導致 TGF-β 過度活化，侵犯心血管、骨骼與眼睛。
為什麼答案是 C
正解。FBN1 突變使 fibrillin-1 異常，無法正常結合並封存 TGF-β，導致 TGF-β 過度活化，造成主動脈中膜退化、骨骼過度生長等典型病變。此機轉也是 losartan 等藥物治療的理論基礎。
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完整詳解
Pro · 無限重點 馬凡氏症候群為 FBN1 基因突變致 fibrillin-1 異常，導致 TGF-β 過度活化，侵犯心血管、骨骼與眼睛。
看到 Marfan → 想 FBN1 + TGF-β 過度活化 + 主動脈剝離 + 晶狀體脫位。
逐選項分析
A✕ 陷阱
Marfan 主要侵犯三大系統為心血管（主動脈瘤/剝離、二尖瓣脫垂）、骨骼（高瘦、蜘蛛指、漏斗胸）與「眼睛」（晶狀體脫位），而非神經系統。把眼睛偷換成神經系統是典型陷阱。
B✕ 陷阱
COL1A1/COL1A2 突變造成的是「成骨不全症 (Osteogenesis imperfecta)」。Marfan 的致病基因是位於第 15 號染色體的 FBN1，編碼 fibrillin-1（微纖維主成分）。
C✓ 正確
正解。FBN1 突變使 fibrillin-1 異常，無法正常結合並封存 TGF-β，導致 TGF-β 過度活化，造成主動脈中膜退化、骨骼過度生長等典型病變。此機轉也是 losartan 等藥物治療的理論基礎。
D✕
FISH 適用於偵測較大片段的染色體異常（如缺失、易位），但 FBN1 多為點突變或小片段變異，應以「基因定序」診斷。Marfan 主要仍靠 Ghent criteria 臨床診斷搭配基因檢測。
Marfan Syndrome 核心整理
| 項目 | 內容 |
|---|
| 遺傳方式 | 體染色體顯性 (AD) |
| 致病基因 | FBN1 (15q21)，編碼 fibrillin-1 |
| 分子機轉 | fibrillin-1 缺陷 → TGF-β 過度活化 |
| 心血管 | 主動脈根部擴張/剝離、二尖瓣脫垂（致死主因） |
| 骨骼 | 高瘦、蜘蛛指、漏斗胸/鴿胸、脊柱側彎 |
| 眼睛 | 晶狀體脫位 (ectopia lentis) |
| 治療 | β-blocker、ARB (losartan) 抑制 TGF-β |
A 選項把「眼睛」偷換成「神經系統」是最常見陷阱；B 選項把成骨不全症的 COL1A1/A2 張冠李戴到 Marfan。記憶口訣：Marfan 三系統 = 心血管 + 骨骼 + 眼睛（不是神經）。
醫學（二）（包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用） 相關題目
