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專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)11478單選題

有關馬凡氏症候群(Marfan syndrome)的描述,下列何者正確?

A膠原蛋白(collagen)異常所引起的疾病
B體染色體隱性遺傳疾病
C身材矮小
D主動脈根部擴大正確答案
答案與詳解
D
正確答案
馬凡氏症為 FBN1 基因突變致 fibrillin-1 異常的體染色體顯性遺傳疾病,最致命併發症為主動脈根部擴大與剝離。

為什麼答案是 D

fibrillin-1 缺陷導致主動脈中層彈性纖維變弱,引發主動脈根部擴張(aortic root dilatation),進而可能主動脈剝離或破裂,是患者最主要死因。

考點:纖維蛋白非膠原考點:顯性遺傳考點:高瘦身材考點:主動脈根部擴大
載入中…

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