專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)114 年第 78 題單選題
有關馬凡氏症候群(Marfan syndrome)的描述,下列何者正確?
A膠原蛋白(collagen)異常所引起的疾病
B體染色體隱性遺傳疾病
C身材矮小
D主動脈根部擴大正確答案
D正確答案
馬凡氏症為 FBN1 基因突變致 fibrillin-1 異常的體染色體顯性遺傳疾病,最致命併發症為主動脈根部擴大與剝離。
為什麼答案是 D
fibrillin-1 缺陷導致主動脈中層彈性纖維變弱,引發主動脈根部擴張(aortic root dilatation),進而可能主動脈剝離或破裂,是患者最主要死因。
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完整詳解
Pro · 無限重點 馬凡氏症為 FBN1 基因突變致 fibrillin-1 異常的體染色體顯性遺傳疾病,最致命併發症為主動脈根部擴大與剝離。
看到馬凡氏 → 高瘦、蜘蛛指、主動脈瘤三大特徵,選「主動脈根部擴大」準沒錯。
逐選項分析
A✕ 陷阱
馬凡氏症是 fibrillin-1(纖維蛋白)異常,由 FBN1 基因突變引起,不是膠原蛋白。膠原蛋白異常是 Ehrlers-Danlos 症候群或成骨不全症(osteogenesis imperfecta)。
B✕ 陷阱
馬凡氏症為體染色體「顯性」遺傳(autosomal dominant),非隱性。這是考選部最愛挖的陷阱,顯性/隱性一字之差。
C✕ 陷阱
馬凡氏症患者身材「高瘦」,四肢與手指細長(蜘蛛指 arachnodactyly),絕非矮小。美國前總統林肯、排球選手常被懷疑此症即因身高特徵。
D✓ 正確
fibrillin-1 缺陷導致主動脈中層彈性纖維變弱,引發主動脈根部擴張(aortic root dilatation),進而可能主動脈剝離或破裂,是患者最主要死因。
馬凡氏症候群重點整理
| 項目 | 內容 | 常考陷阱 | 臨床意義 |
|---|
| 基因 | FBN1 基因突變 | 非膠原蛋白 | fibrillin-1 異常 |
| 遺傳 | 體染色體顯性 | 非隱性 | 家族史重要 |
| 骨骼 | 高瘦、蜘蛛指、脊椎側彎 | 非矮小 | 身高常超標 |
| 心血管 | 主動脈根部擴大、二尖瓣脫垂 | 致死主因 | 需定期心超 |
| 眼睛 | 水晶體脫位(ectopia lentis) | - | 診斷標準之一 |
馬凡氏症最常被考「結構蛋白種類」與「遺傳模式」。關鍵是 fibrillin-1 屬於彈性纖維而非膠原蛋白,出題者會故意寫成「膠原異常」來混淆結締組織疾病。遺傳上是體染色體顯性,只要一個對偶基因突變就發病,選項常改成「隱性」誘答。臨床表現記憶口訣:高瘦長肢、蜘蛛指、水晶體異位、主動脈根部擴大,其中主動脈剝離是最致命併發症。判斷重點:看到高挑身材配心血管異常,先想馬凡氏症;若題幹強調矮小或骨骼脆弱,那是其他結締組織疾病。
醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用) 相關題目