下列關於染色體22q11.2缺失症候群（chromosome 22q11.2 deletion syndrome）的敘述，何者正確？
A免疫系統主要會有B淋巴細胞的功能異常
B內分泌系統主要是腦下腺發育不良的問題
C多數的個案其染色體的缺失或突變是隨機的發生在生殖細胞（精或卵）形成的過程正確答案
D必須靠傳統染色體核型分析（karyotyping）才能確診
答案與詳解
為什麼答案是 C
約 90% 以上的 22q11.2 缺失為『de novo』新生突變，發生在親代生殖細胞形成過程中的隨機缺失，僅約 10% 由親代遺傳（體顯性）。
考點：T 細胞缺陷考點：副甲狀腺低下考點：de novo 突變考點：FISH/aCGH 診斷
載入中…
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