專技高考-醫師(一)醫學（二）（包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用）109 年第 23 題單選題
下列有關遺傳性免疫缺失疾病（immunodeficiency diseases）的敘述，何者錯誤？
Aautoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy（APECED）是因為AIRE基因缺陷所造成
Bbare lymphocyte syndrome的病人是因為MHC class II無法表現，所以體內CD4 T細胞數目雖正常但表面沒有MHC class II正確答案
COmenn syndrome常因為是RAG1或RAG2基因突變
D如果是白血球先天性缺陷造成的疾病，造血幹細胞移植是可行的療法
B正確答案
BLS 病人因 MHC II 缺失，導致 CD4 T 細胞「數目減少」而非正常，B 敘述錯誤。
為什麼答案是 B
Bare lymphocyte syndrome（第二型）確實因 MHC class II 無法表現（常見 CIITA、RFX 缺陷），但 CD4 T 細胞在胸腺需靠 MHC II 正選擇，缺失會導致 CD4 T 細胞「數目顯著減少」，而非「數目正常」。此為題目要選的錯誤敘述。
考點：AIRE/中樞耐受考點：BLS/CD4 減少考點：RAG/Omenn考點：HSCT 治療
醫學（二）（包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用） 相關題目
