下列遺傳疾病，何者較適合利用重覆引子聚合酶連鎖反應法（repeat-primer polymerase chain reaction）進行篩檢再配合南方轉漬分析（Southern blot），則可以得到較確定的診斷？
A透納氏症候群（Turner syndrome）
B狄喬治氏症候群（DiGeorge syndrome）
CX染色體脆折症（Fragile X syndrome）正確答案
D尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）
答案與詳解
為什麼答案是 C
Fragile X由FMR1基因5'UTR的CGG三核苷酸重複過度擴增所致。重覆引子PCR可判斷重複次數，南方轉漬可確認大片段全突變（>200 repeats）及甲基化狀態。
考點：染色體數目異常考點：微小片段缺失考點：三核苷酸重複擴增考點：溶體儲積症
載入中…
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