下列遺傳疾病，何者較適合利用重覆引子聚合酶連鎖反應法（repeat-primer polymerase chain reaction）進行篩檢再配合南方轉漬分析（Southern blot），則可以得到較確定的診斷？
A透納氏症候群（Turner syndrome）
B狄喬治氏症候群（DiGeorge syndrome）
CX染色體脆折症（Fragile X syndrome）正確答案
D尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）
答案與詳解
逐選項解析
A透納氏症候群（Turner syndrome）✕ 錯誤
透納氏症候群為性染色體數目異常（45,X），診斷用核型分析（karyotyping）或FISH，與三核苷酸重複無關。
B狄喬治氏症候群（DiGeorge syndrome）✕ 錯誤
狄喬治氏症候群為22q11.2微小片段缺失，診斷以FISH或MLPA最適合，屬缺失型而非重複擴增。
CX染色體脆折症（Fragile X syndrome）✓ 正確
D尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）✕ 錯誤
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