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專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)11384單選題

馬凡氏症候群(Marfan syndrome)的病人在心臟瓣膜上最常出現的病理變化為何?

A主動脈瓣連合處融合(commissural fusion of aortic valve)
B主動脈瓣鈣化
C二尖瓣出現黏液性變性(myxomatous degeneration)正確答案
D二尖瓣連合處融合(commissural fusion of mitral valve)
答案與詳解
C
正確答案
馬凡氏症候群為 FBN1 基因突變導致結締組織缺陷,心臟瓣膜最常見二尖瓣黏液性變性,造成二尖瓣脫垂。

為什麼答案是 C

Marfan 為 FBN1 基因突變,fibrillin-1 缺陷導致結締組織異常。二尖瓣葉因黏多醣堆積呈現黏液樣變性(myxomatous degeneration),瓣葉變厚鬆軟,造成二尖瓣脫垂(MVP),為最常見瓣膜病變。

考點:風濕性心臟病考點:退化性瓣膜病考點:黏液樣變性 / MVP考點:風濕性二尖瓣狹窄
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