專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)113 年第 24 題單選題考點:X-SCID/γc考點:WAS/WASP
先天性免疫缺失疾病(primary immunodeficiency diseases)經常是因為與免疫細胞發育或是功能相關的基因缺陷造成。下列疾病與其缺陷基因之配對,何者最不適當?
AX-linked SCID:IL-2 receptor common gamma chain
BWiskott-Aldrich syndrome:NF-κB正確答案
CBruton's X-linked agammaglobulinemia:BTK
DDiGeorge syndrome:TBX1
B正確答案
Wiskott-Aldrich syndrome 的缺陷基因是 WAS(編碼 WASP 蛋白),不是 NF-κB。
逐選項解析
AX-linked SCID:IL-2 receptor common gamma chainX-SCID/γc✕ 錯誤
X-linked SCID 最常見原因為 IL2RG 基因突變,該基因編碼 common gamma chain (γc),為 IL-2、4、7、9、15、21 受體共用次單位,缺失導致 T、NK 細胞發育失敗。配對正確。
BWiskott-Aldrich syndrome:NF-κBWAS/WASP✓ 正確
Wiskott-Aldrich syndrome 的致病基因是 WAS,編碼 WASP(Wiskott-Aldrich syndrome protein),參與肌動蛋白骨架重組,影響血小板與免疫細胞功能。與 NF-κB 無關,故為最不適當配對,即本題答案。
CBruton's X-linked agammaglobulinemia:BTK✕ 錯誤
DDiGeorge syndrome:TBX1✕ 錯誤
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