專技高考-醫師(一)醫學（二）（包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用）112 年第 78 題單選題
關於唐氏症候群（ Down syndrome ）的敘述，下列何者最適當？
A單核苷酸多態性（ single nucleotide polymorphism ）基因分型法是最適合用來診斷唐氏症的工具
B95% 的個案是由於細胞多出的一條第 21 號染色體轉位到第 14 號染色體所致
C可利用螢光原位雜交法（ fluorescence in situ hybridization ）診斷唐氏症正確答案
D異常細胞鑲嵌（ mosaicism ）型唐氏症是由於第 21 號染色體的短臂鑲嵌到其它染色體內所致
C正確答案
唐氏症即 21 號染色體三體症，FISH 可快速偵測染色體數目異常，是臨床常用診斷工具。
為什麼答案是 C
FISH 利用 21 號染色體特異性螢光探針，可快速（1-2 天）偵測細胞中是否有三個訊號，確認 trisomy 21，是臨床產前及產後診斷常用方法。
考點：SNP 用途誤導考點：比例顛倒考點：FISH 診斷考點：鑲嵌型定義
醫學（二）（包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用） 相關題目
