專技高考-醫師(一)醫學（二）（包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用）112 年第 78 題單選題
關於唐氏症候群（ Down syndrome ）的敘述，下列何者最適當？
A單核苷酸多態性（ single nucleotide polymorphism ）基因分型法是最適合用來診斷唐氏症的工具
B95% 的個案是由於細胞多出的一條第 21 號染色體轉位到第 14 號染色體所致
C可利用螢光原位雜交法（ fluorescence in situ hybridization ）診斷唐氏症正確答案
D異常細胞鑲嵌（ mosaicism ）型唐氏症是由於第 21 號染色體的短臂鑲嵌到其它染色體內所致
C正確答案
唐氏症即 21 號染色體三體症，FISH 可快速偵測染色體數目異常，是臨床常用診斷工具。
為什麼答案是 C
FISH 利用 21 號染色體特異性螢光探針，可快速（1-2 天）偵測細胞中是否有三個訊號，確認 trisomy 21，是臨床產前及產後診斷常用方法。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 唐氏症即 21 號染色體三體症，FISH 可快速偵測染色體數目異常，是臨床常用診斷工具。
看到「染色體數目異常」＋「診斷方法」→ 直接想 FISH 或 karyotype，SNP 分型不是首選。
逐選項分析
A✕ 陷阱
SNP 分型主要用於偵測單一鹼基變異，適合藥物基因體、族群遺傳研究，並非染色體數目異常（aneuploidy）的首選診斷。唐氏症診斷首選為核型分析（karyotype）、FISH 或 QF-PCR、aCGH。
B✕ 陷阱
約 95% 的唐氏症是「標準型 trisomy 21」（減數分裂不分離造成多一條完整 21 號染色體），僅約 4% 為 Robertsonian 轉位型（常見 t(14;21)）。本選項把比例張冠李戴。
C✓ 正確
FISH 利用 21 號染色體特異性螢光探針，可快速（1-2 天）偵測細胞中是否有三個訊號，確認 trisomy 21，是臨床產前及產後診斷常用方法。
D✕ 陷阱
鑲嵌型唐氏症約佔 1%，成因是受精後早期有絲分裂不分離，導致體內部分細胞為 trisomy 21、部分為正常細胞，並非「短臂鑲嵌到其它染色體」。
唐氏症三大類型比例與成因
| 類型 | 比例 | 成因 | 再發風險 |
|---|
| 標準型 Trisomy 21 | ~95% | 減數分裂不分離 | 與母齡相關 |
| 轉位型 Translocation | ~4% | Robertsonian t(14;21)等 | 若父母帶因則高 |
| 鑲嵌型 Mosaicism | ~1% | 受精後有絲分裂不分離 | 低；症狀較輕 |
唐氏症有三種亞型:自由型(95%)、轉位型(4%)、鑲嵌型(1%),考選部最常把這些比例數字對調來誘答。自由型是減數分裂不分離造成整條 21 號多一條;轉位型是 21 號黏到其他染色體上;鑲嵌型是「有些細胞正常、有些細胞三體」的嵌合體,不是染色體片段鑲進去。FISH 用螢光探針直接數染色體數目,能快速確診所有三種類型,是產前診斷首選。SNP 晶片主要看單核苷酸變異和親緣關係,不是用來數整條染色體的工具,別被「基因檢測」四個字就選了。
醫學（二）（包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用） 相關題目
