專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)112 年第 91 題單選題
有關肝臟的威爾森氏病( Wilson disease ),下列何種生化檢查的診斷價值最低?
A血清的銅離子濃度正確答案
B血清的銅藍蛋白( ceruloplasmin )濃度
C肝臟的銅離子濃度
D尿液的銅離子濃度
A正確答案
Wilson disease 診斷首選為血清 ceruloplasmin 降低、尿銅升高、肝銅含量(金標準);血清總銅濃度診斷價值最低。
為什麼答案是 A
血清總銅濃度在 Wilson disease 中變化不定:ceruloplasmin 下降使結合銅減少,但游離銅上升,兩者互相抵消,數值常落在正常範圍,診斷價值最低。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Wilson disease 診斷首選為血清 ceruloplasmin 降低、尿銅升高、肝銅含量(金標準);血清總銅濃度診斷價值最低。
血清銅 = 結合銅(ceruloplasmin)+游離銅,ceruloplasmin 降低會讓總銅也降低,但游離銅上升會互相抵消,數值不穩定。
逐選項分析
A✓ 正確
血清總銅濃度在 Wilson disease 中變化不定:ceruloplasmin 下降使結合銅減少,但游離銅上升,兩者互相抵消,數值常落在正常範圍,診斷價值最低。
B✕
血清 ceruloplasmin 濃度降低(<20 mg/dL)是 Wilson disease 最重要的篩檢指標,約 95% 病患會下降,診斷價值高。
C✕
肝組織銅含量(>250 μg/g 乾重)是 Wilson disease 診斷的金標準(gold standard),透過肝切片檢測最具確診價值。
D✕
24 小時尿液銅排泄量升高(>100 μg/24h)是 Wilson disease 的重要指標,反映體內游離銅過多,診斷價值高。
Wilson disease 診斷檢查比較
| 檢查項目 | 典型變化 | 診斷價值 | 備註 |
|---|
| 血清 ceruloplasmin | ↓ <20 mg/dL | 高(篩檢首選) | 約 5% 病患正常 |
| 血清總銅 | 可↓可正常 | 最低 | 結合銅↓但游離銅↑相抵消 |
| 24 小時尿銅 | ↑ >100 μg/24h | 高 | 反映游離銅增加 |
| 肝組織銅含量 | ↑ >250 μg/g | 最高(金標準) | 需肝切片 |
| Kayser-Fleischer ring | 角膜銅沉積 | 高 | 裂隙燈檢查 |
考生常誤以為「血清銅」就是 Wilson disease 核心檢查。實際上因總銅包含 ceruloplasmin 結合的部分,ceruloplasmin 下降時總銅也下降,反而可能看起來正常,診斷敏感度最低。真正重要的是 ceruloplasmin、尿銅、肝銅三者。
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