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專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)112100單選題

14 歲男童於橋腦( pons )處有一經病理切片診斷為 diffuse glioma, WHO grade II 。針對 brain stem glioma 往往具有某特殊的基因變化,現已被歸屬成另外單獨類別之 glioma ,此特殊的基因變化是:

AATRX loss
BH3.1 or H3.3 K27M mutation正確答案
CMGMT hypermethylation
D1p/19q co-deletion
答案與詳解
B
正確答案
兒童腦幹瀰漫性膠質瘤具 H3 K27M 突變,WHO 已獨立分類為 diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant。

為什麼答案是 B

H3.3 (H3F3A) 或 H3.1 (HIST1H3B) 的 K27M 突變為兒童腦幹及中線部位(橋腦、視丘、脊髓)膠質瘤特徵,WHO 已列為獨立類別「diffuse midline glioma, H3 K27M-altered」,預後極差(WHO grade 4)。

考點:成人星形細胞瘤考點:中線膠質瘤H3K27M考點:GBM治療標記考點:寡樹突膠質瘤
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