14 歲男童於橋腦( pons )處有一經病理切片診斷為 diffuse glioma, WHO grade II 。針對 brain stem glioma 往往具有某特殊的基因變化,現已被歸屬成另外單獨類別之 glioma ,此特殊的基因變化是:
AATRX loss
BH3.1 or H3.3 K27M mutation正確答案
CMGMT hypermethylation
D1p/19q co-deletion
答案與詳解
H3.3 (H3F3A) 或 H3.1 (HIST1H3B) 的 K27M 突變為兒童腦幹及中線部位(橋腦、視丘、脊髓)膠質瘤特徵,WHO 已列為獨立類別「diffuse midline glioma, H3 K27M-altered」,預後極差(WHO grade 4)。
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