成骨不全症（ osteogenesis imperfecta ）其基本缺陷是第幾型膠原蛋白（ collagen ）合成異常？
A第一型正確答案
B第二型
C第三型
D第四型
答案與詳解
為什麼答案是 A
Type I collagen 是骨骼、皮膚、肌腱最主要的結構蛋白，由 COL1A1、COL1A2 基因編碼。成骨不全症多為此二基因突變，造成骨骼脆弱、藍色鞏膜、聽力障礙、牙本質發育不全（dentinogenesis imperfecta）。
考點：Type I→骨骼考點：Type II→軟骨考點：Type III→血管考點：Type IV→基底膜
載入中…
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