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專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)109 年第 90 題單選題考點:遺傳模式考點:發病時程

有關家族性結腸息肉病( familial adenomatous polyposis )的敘述,下列何者錯誤?

A體染色體顯性遺傳( autosomal dominant )
B大腸腺瘤息肉( adenomas )通常在出生時就已存在正確答案
CAPC基因突變與 Gardner syndrome 及 Turcot syndrome 有關
D未治療的患者產生大腸腺癌的機率幾乎是 100%
答案與詳解
B
正確答案
FAP 為 APC 基因突變致體顯遺傳,息肉青春期後才長出,未治療終將癌變。

逐選項解析

A體染色體顯性遺傳( autosomal dominant )遺傳模式✕ 錯誤
FAP 確實為體染色體顯性遺傳,APC 基因位於第 5 號染色體長臂(5q21),家族史明顯,此敘述正確。
B大腸腺瘤息肉( adenomas )通常在出生時就已存在發病時程✓ 正確
錯誤!腺瘤息肉並非出生就存在,通常在青春期(10-20 歲)才開始出現,數量可達數百至數千顆,這是題目要選的錯誤敘述。
CAPC基因突變與 Gardner syndrome 及 Turcot syndrome 有關✕ 錯誤
D未治療的患者產生大腸腺癌的機率幾乎是 100%✕ 錯誤

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