關於體染色體遺傳疾病(autosomal inheritable disease)的敘述,下列何者正確?
A酵素蛋白缺陷所引起的遺傳性疾病以顯性遺傳疾病(autosomal dominant disease)為主
B家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)為 LDL 蛋白結構異常所致,以顯性遺傳疾病為主
C高雪氏症(Gaucher disease)以隱性(recessive)遺傳為主,為葡萄糖腦苷脂(glucocerebroside)接受器(receptor)蛋白結構異常所致
D埃勒斯–丹洛斯症候群(Ehlers-Danlos syndromes)因是纖維性膠原蛋白(fibrillar collagen)結構或合成異常所致,所以顯性或隱性遺傳兼具正確答案
答案與詳解
