專技高考-醫師(一)醫學（二）（包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用）111 年第 78 題單選題
關於體染色體遺傳疾病（autosomal inheritable disease）的敘述，下列何者正確？
A酵素蛋白缺陷所引起的遺傳性疾病以顯性遺傳疾病（autosomal dominant disease）為主
B家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）為 LDL 蛋白結構異常所致，以顯性遺傳疾病為主
C高雪氏症（Gaucher disease）以隱性（recessive）遺傳為主，為葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）接受器（receptor）蛋白結構異常所致
D埃勒斯–丹洛斯症候群（Ehlers-Danlos syndromes）因是纖維性膠原蛋白（fibrillar collagen）結構或合成異常所致，所以顯性或隱性遺傳兼具正確答案
D正確答案
Ehlers-Danlos症候群因涉及多種膠原蛋白基因突變,顯性與隱性遺傳皆有,故(D)正確。
為什麼答案是 D
正確。EDS分為多種亞型,涉及第I、III、V型纖維性膠原蛋白基因(COL1A1、COL3A1、COL5A1等)或膠原蛋白加工酵素(如lysyl hydroxylase)缺陷,因此顯性(如典型型、血管型)與隱性(如kyphoscoliotic型)遺傳模式皆有。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Ehlers-Danlos症候群因涉及多種膠原蛋白基因突變,顯性與隱性遺傳皆有,故(D)正確。
1. 酵素缺陷類疾病(代謝異常)多為體染色體隱性,因一個正常等位基因即可產生足夠酵素,故(A)錯。
2. 家族性高膽固醇血症是LDL受體(receptor)異常,非LDL蛋白本身,故(B)錯。
3. 高雪氏症是溶酶體酵素葡萄糖腦苷脂酶(glucocerebrosidase)缺陷,非接受器異常,故(C)錯。
4. EDS有多種類型,涉及第I、III、V型膠原蛋白基因或加工酵素,顯性與隱性皆存在,故(D)正確。
逐選項分析
A✕
錯誤。酵素缺陷導致的疾病(如先天代謝異常)以體染色體隱性遺傳為主,因為異型合子仍可產生約50%酵素,通常足以維持正常功能;結構性蛋白異常才以顯性為主。
B✕
錯誤。家族性高膽固醇血症是LDL受體(LDL receptor)結構或功能異常,並非LDL蛋白本身異常。雖然確實以體染色體顯性遺傳為主,但前半敘述錯誤。
C✕
錯誤。高雪氏症為體染色體隱性遺傳沒錯,但病因是溶酶體酵素glucocerebrosidase(β-葡萄糖腦苷脂酶)缺陷,導致glucocerebroside堆積,並非接受器(receptor)異常。
D✓ 正確
正確。EDS分為多種亞型,涉及第I、III、V型纖維性膠原蛋白基因(COL1A1、COL3A1、COL5A1等)或膠原蛋白加工酵素(如lysyl hydroxylase)缺陷,因此顯性(如典型型、血管型)與隱性(如kyphoscoliotic型)遺傳模式皆有。
注意區分『酵素缺陷』(隱性)與『結構蛋白缺陷』(顯性),以及『受體』與『酵素』的差異。
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