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專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)11178單選題

關於體染色體遺傳疾病(autosomal inheritable disease)的敘述,下列何者正確?

A酵素蛋白缺陷所引起的遺傳性疾病以顯性遺傳疾病(autosomal dominant disease)為主
B家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)為 LDL 蛋白結構異常所致,以顯性遺傳疾病為主
C高雪氏症(Gaucher disease)以隱性(recessive)遺傳為主,為葡萄糖腦苷脂(glucocerebroside)接受器(receptor)蛋白結構異常所致
D埃勒斯–丹洛斯症候群(Ehlers-Danlos syndromes)因是纖維性膠原蛋白(fibrillar collagen)結構或合成異常所致,所以顯性或隱性遺傳兼具正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Ehlers-Danlos症候群因涉及多種膠原蛋白基因突變,顯性與隱性遺傳皆有,故(D)正確。

為什麼答案是 D

正確。EDS分為多種亞型,涉及第I、III、V型纖維性膠原蛋白基因(COL1A1、COL3A1、COL5A1等)或膠原蛋白加工酵素(如lysyl hydroxylase)缺陷,因此顯性(如典型型、血管型)與隱性(如kyphoscoliotic型)遺傳模式皆有。

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