專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)111 年第 85 題單選題
12 歲男孩因腹痛求診,影像檢查發現迴盲區(ileocecal region)腫瘤導致腸套疊,腫瘤切片顯示瀰漫浸潤的中等大小淋巴球,且有散布的巨噬細胞形成星空樣模式(starry-sky pattern),腫瘤細胞表現 CD20 及 CD10,但並未表現 BCL2 及 TdT。此種腫瘤最常有下列何種基因轉位?
A正確答案
兒童迴盲區腫瘤 + 星空樣模式 + CD20/CD10+、BCL2/TdT- → 典型 Burkitt 淋巴瘤,最常見 MYC (8;14) 基因轉位。
為什麼答案是 A
Burkitt lymphoma 最典型的基因轉位為 t(8;14)(q24;q32),使 MYC 基因與 IgH 並列而過度表現,驅動高增殖。約 80% 案例屬此型,另有 t(2;8)、t(8;22) 變異型。
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完整詳解
Pro · 無限重點 兒童迴盲區腫瘤 + 星空樣模式 + CD20/CD10+、BCL2/TdT- → 典型 Burkitt 淋巴瘤,最常見 MYC (8;14) 基因轉位。
看到「starry-sky pattern + 兒童腹部腫瘤」直接鎖定 Burkitt → MYC 轉位,秒殺。
逐選項分析
A✓ 正確
Burkitt lymphoma 最典型的基因轉位為 t(8;14)(q24;q32),使 MYC 基因與 IgH 並列而過度表現,驅動高增殖。約 80% 案例屬此型,另有 t(2;8)、t(8;22) 變異型。
B✕
ALK 基因轉位見於退行性大細胞淋巴瘤 (ALCL) 的 t(2;5),表現 CD30+、ALK+,與本題星空樣模式與 CD10+ 表型不符。
C✕ 陷阱
BCL2 轉位 t(14;18) 是濾泡性淋巴瘤特徵,會表現 BCL2。本題明確指出「不表現 BCL2」正是用來排除濾泡性淋巴瘤的關鍵線索。
D✕
BCL6 轉位與部分瀰漫性大 B 細胞淋巴瘤 (DLBCL) 相關,腫瘤細胞為大細胞;本題為中等大小淋巴球且為兒童迴盲區,與 DLBCL 典型表現不符。
B 細胞淋巴瘤基因轉位對照
| 淋巴瘤 | 基因轉位 | 關鍵 marker | 特徵 |
|---|
| Burkitt | t(8;14) MYC | CD20+/CD10+/BCL2- | 星空樣、兒童迴盲區 |
| 濾泡性 | t(14;18) BCL2 | CD10+/BCL2+ | 成人、濾泡結構 |
| DLBCL | BCL6 重排 | CD20+/大細胞 | 成人、侵襲性 |
| Mantle cell | t(11;14) CCND1 | CD5+/Cyclin D1+ | 成人、CD5+ B 細胞 |
| ALCL | t(2;5) ALK | CD30+/ALK+ | T 細胞來源 |
兒童腹部腫瘤合併「星空樣(starry sky)」病理特徵時,要優先想到 Burkitt 淋巴瘤。這類淋巴瘤的判斷核心是「排除法+定位法」:BCL2 陰性排除濾泡性淋巴瘤、TdT 陰性排除淋巴母細胞型、CD10 陽性提示來自生發中心的 B 細胞。確診 Burkitt 後,最常見基因異常是 MYC 基因轉位,其中又以 t(8;14) 占多數,這是因為 MYC 基因移到免疫球蛋白重鏈基因旁持續活化。考生最容易被「BCL2」這個關鍵字誤導去選濾泡性淋巴瘤的 BCL2 轉位,但題幹若明確標示「BCL2 陰性」就已經排除那個選項。記住:星空樣+迴盲區+兒童=先想 Burkitt=找 MYC。
醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用) 相關題目