王小弟今年 13 歲,因鼻腔內長了膿包並有持續擴大的跡象,而到醫院就診。醫生檢查結果有類似慢性發炎的現象,問診發現以往王小弟也常有類似感染後,很緩慢痊癒的情況。經由詳細檢查發現他的 CD8 T 細胞數量異常的低,而其 MHC class I 分子在細胞上的表現量也極少,因此醫生分析後認為王小弟最有可能得了:
Achronic granulomatous disease
BMHC class I deficiency正確答案
CMHC class II deficiency
Dleukocyte adhesion deficiency
答案與詳解
B
正確答案
CD8 T 細胞低下 + MHC class I 表現量極少 → 典型 MHC class I deficiency(裸淋巴球症候群第一型)。
為什麼答案是 B
MHC class I deficiency(Bare Lymphocyte Syndrome type I)多因 TAP1/TAP2 基因突變,抗原無法進入 ER 與 MHC I 結合,導致 MHC I 表現低下、CD8 T 細胞無法正常發育,臨床表現為慢性呼吸道細菌感染與肉芽腫。