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專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)111 年第 19 題單選題考點:吞噬細胞缺陷考點:裸淋巴球症候群I型

王小弟今年 13 歲,因鼻腔內長了膿包並有持續擴大的跡象,而到醫院就診。醫生檢查結果有類似慢性發炎的現象,問診發現以往王小弟也常有類似感染後,很緩慢痊癒的情況。經由詳細檢查發現他的 CD8 T 細胞數量異常的低,而其 MHC class I 分子在細胞上的表現量也極少,因此醫生分析後認為王小弟最有可能得了:

Achronic granulomatous disease
BMHC class I deficiency正確答案
CMHC class II deficiency
Dleukocyte adhesion deficiency
答案與詳解
B
正確答案
CD8 T 細胞低下 + MHC class I 表現量極少 → 典型 MHC class I deficiency(裸淋巴球症候群第一型)。

逐選項解析

Achronic granulomatous disease吞噬細胞缺陷✕ 錯誤
慢性肉芽腫病 (CGD) 是 NADPH oxidase 缺陷,吞噬細胞無法產生 ROS 殺菌,特徵是反覆細菌/黴菌感染形成肉芽腫,與 CD8 T 細胞和 MHC I 無關。
BMHC class I deficiency裸淋巴球症候群I型✓ 正確
MHC class I deficiency(Bare Lymphocyte Syndrome type I)多因 TAP1/TAP2 基因突變,抗原無法進入 ER 與 MHC I 結合,導致 MHC I 表現低下、CD8 T 細胞無法正常發育,臨床表現為慢性呼吸道細菌感染與肉芽腫。
CMHC class II deficiency✕ 易錯陷阱
Dleukocyte adhesion deficiency✕ 錯誤

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