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專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)11181單選題

下列基因的變異,何者與遺傳性非息肉病大腸癌(hereditary nonpolyposis colon cancer)較無關?

AMSH2
BMSH6
CAPC正確答案
DMLH1
答案與詳解
C
正確答案
HNPCC (Lynch syndrome) 是 DNA 錯配修復基因 (MMR) 缺陷,APC 是 FAP 的致病基因。

為什麼答案是 C

APC (Adenomatous Polyposis Coli) 是 Wnt 路徑的腫瘤抑制基因,突變造成家族性腺瘤性息肉症 (FAP),特徵是大腸布滿上百顆息肉,與 HNPCC「非息肉」性質不同,故本題選 C。

考點:MMR 基因考點:FAP 致病基因
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