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專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)10624單選題

最常導致超高 IgE 症候群(hyper IgE syndrome )的基因突變是位在下列那一個基因?

ASTAT1
BJAK1
CNEMO
DSTAT3正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Hyper-IgE症候群(Job syndrome)最常由STAT3基因突變造成,屬體染色體顯性遺傳。

為什麼答案是 D

STAT3功能缺失突變是經典Job syndrome(AD-HIES)主因,導致Th17分化缺陷,造成高IgE、濕疹、肺炎、冷膿瘍(cold abscess)及金黃色葡萄球菌感染。

考點:STAT1→念珠菌考點:JAK1考點:NEMO→NF-κB考點:STAT3→Job
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