60 歲男性，最近出現腰痛及血尿，電腦斷層發現左腎有一個 4公分大小的腫瘤，腫瘤的手術標本切面呈黃色且 有壞死區域，顯微變化如圖示。此種腫瘤最不可能發生下列何者基因異常？
A第三對染色體短臂有缺失（3p-）
B第三對染色體發生不平衡易位
CVHL 基因發生體細胞突變（somatic mutation ）
DVHL 基因發生低甲基化（hypomethylation ）正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
VHL是抑癌基因，其失活方式包括突變、缺失、或啟動子區域高甲基化（hypermethylation，導致基因沉默）。低甲基化（hypomethylation）反而會使基因表現增加，不能使VHL失活，故此機制與腫瘤發生機制相反，最不可能發生。
考點：3p缺失/VHL位置考點：染色體不平衡易位考點：VHL體細胞突變考點：VHL甲基化方向錯誤
載入中…
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