專技高考-醫師(一)醫學（二）（包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用）108 年第 24 題單選題考點：B細胞酵素考點：B細胞受體
高免疫球蛋白M症候群（hyper-IgM syndrome）是一種罕見的先天性免疫不全疾病，患者血清中除了IgM之外其他類型，例如IgG和IgA數值明顯低於平均值，造成病患容易感染。B細胞中特定基因的缺陷會造成B細胞無法產生類型轉換（class switching），但是T細胞的基因突變也可以導致相同的疾病。以下那個蛋白質缺陷會造成T細胞無法幫助B細胞類型轉換？
AAID（activation-induced cytidine deaminase）
BCD40
CCD40 ligand正確答案
DNEMO（NF-κB essential modulator，或稱IKKγ）
C正確答案
CD40L 在 T 細胞上，與 B 細胞 CD40 結合才能啟動類型轉換，缺陷即為 X-linked Hyper-IgM 最常見病因。
逐選項解析
AAID（activation-induced cytidine deaminase）B細胞酵素✕ 易錯陷阱
AID 是 B 細胞內負責 DNA 去胺基化、啟動類型轉換與體細胞高度突變的酵素，缺陷會造成 Hyper-IgM type 2，但屬於 B 細胞本身問題，非 T 細胞缺陷。
BCD40B細胞受體✕ 易錯陷阱
CD40 表現在 B 細胞表面，是接收 T 細胞訊號的受體。CD40 缺陷會造成 Hyper-IgM type 3，但缺陷位於 B 細胞而非 T 細胞。
DNEMO（NF-κB essential modulator，或稱IKKγ）✕ 易錯陷阱
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