專技高考-醫師(一)醫學（二）（包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用）108 年第 24 題單選題
高免疫球蛋白M症候群（hyper-IgM syndrome）是一種罕見的先天性免疫不全疾病，患者血清中除了IgM之外其他類型，例如IgG和IgA數值明顯低於平均值，造成病患容易感染。B細胞中特定基因的缺陷會造成B細胞無法產生類型轉換（class switching），但是T細胞的基因突變也可以導致相同的疾病。以下那個蛋白質缺陷會造成T細胞無法幫助B細胞類型轉換？
AAID（activation-induced cytidine deaminase）
BCD40
CCD40 ligand正確答案
DNEMO（NF-κB essential modulator，或稱IKKγ）
C正確答案
CD40L 在 T 細胞上，與 B 細胞 CD40 結合才能啟動類型轉換，缺陷即為 X-linked Hyper-IgM 最常見病因。
為什麼答案是 C
CD40 ligand（CD154）表現在活化的 T helper 細胞上，與 B 細胞 CD40 結合提供 class switching 所需的共刺激訊號。CD40L 基因位於 X 染色體，缺陷造成最常見的 X-linked Hyper-IgM syndrome (type 1)。
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完整詳解
Pro · 無限重點 CD40L 在 T 細胞上，與 B 細胞 CD40 結合才能啟動類型轉換，缺陷即為 X-linked Hyper-IgM 最常見病因。
記「T 細胞送訊號 → CD40L；B 細胞收訊號 → CD40」，題目問 T 細胞缺陷選 CD40L。
逐選項分析
A✕ 陷阱
AID 是 B 細胞內負責 DNA 去胺基化、啟動類型轉換與體細胞高度突變的酵素，缺陷會造成 Hyper-IgM type 2，但屬於 B 細胞本身問題，非 T 細胞缺陷。
B✕ 陷阱
CD40 表現在 B 細胞表面，是接收 T 細胞訊號的受體。CD40 缺陷會造成 Hyper-IgM type 3，但缺陷位於 B 細胞而非 T 細胞。
C✓ 正確
CD40 ligand（CD154）表現在活化的 T helper 細胞上，與 B 細胞 CD40 結合提供 class switching 所需的共刺激訊號。CD40L 基因位於 X 染色體，缺陷造成最常見的 X-linked Hyper-IgM syndrome (type 1)。
D✕ 陷阱
NEMO (IKKγ) 是 NF-κB 訊號路徑的核心調節因子，缺陷會造成 Hyper-IgM 併免疫缺陷，但 NEMO 缺陷影響的是 B 細胞下游訊號傳遞，並非 T 細胞幫助 B 細胞的能力。
Hyper-IgM Syndrome 分型整理
| 分型 | 缺陷蛋白 | 缺陷位置 | 遺傳模式 |
|---|
| Type 1 (最常見) | CD40 ligand | T 細胞 | X-linked |
| Type 2 | AID | B 細胞 | 體染色體隱性 |
| Type 3 | CD40 | B 細胞 | 體染色體隱性 |
| Type 4 | UNG 等 | B 細胞 | 體染色體隱性 |
| 併免疫缺陷 | NEMO | 訊號傳遞 | X-linked |
CD40 與 CD40 ligand 一字之差但位置相反！題目強調「T 細胞基因突變」，必須選表現在 T 細胞上的 CD40L。若沒看清楚「T 細胞」三字，很容易誤選 CD40。這是免疫學最經典的配體-受體記憶陷阱。
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