專技高考-醫師(一)醫學（二）（包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用）108 年第 78 題單選題
在產前染色體檢查分析的20個羊水細胞中，發現5個細胞有46條正常染色體，15個細胞多了一條第21號染色體。下列何者為最可能的診斷？
A無分離（nondisjunction）型唐氏症候群（Down syndrome）
B無分離（nondisjunction）型愛德華氏症候群（Edwards syndrome）
C轉位（translocation）型愛德華氏症候群（Edwards syndrome）
D異常細胞鑲嵌（mosaicism）型唐氏症候群（Down syndrome）正確答案
D正確答案
羊水細胞中同時存在正常（46）與三染色體21（47,+21）兩種細胞株，為鑲嵌型唐氏症。
為什麼答案是 D
鑲嵌型唐氏症指體內同時存在兩種以上細胞株，此題 5 個 46,XX/XY 正常細胞 + 15 個 47,+21 細胞並存，為典型 mosaic Down syndrome 表現。
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完整詳解
Pro · 無限重點 羊水細胞中同時存在正常（46）與三染色體21（47,+21）兩種細胞株，為鑲嵌型唐氏症。
看到「一部分正常、一部分異常」兩種細胞株並存 → 鑲嵌型 (mosaicism)；多一條 21 號 → 唐氏症。
逐選項分析
A✕ 陷阱
無分離型唐氏症應為所有細胞皆 47,XX/XY,+21，不會出現正常 46 條染色體的細胞株。本題有 5 個細胞正常，不符合。
B✕
愛德華氏症候群是第 18 號染色體三體 (trisomy 18)，不是第 21 號。題目明確為多一條 21 號，與愛德華氏症無關。
C✕
除染色體錯誤（愛德華氏症為 18 號）外，轉位型的染色體總數通常仍為 46 條（羅伯遜轉位），與本題核型不符。
D✓ 正確
鑲嵌型唐氏症指體內同時存在兩種以上細胞株，此題 5 個 46,XX/XY 正常細胞 + 15 個 47,+21 細胞並存，為典型 mosaic Down syndrome 表現。
唐氏症三種型態比較
| 型態 | 核型特徵 | 細胞株 | 佔比 |
|---|
| 無分離型 (Trisomy 21) | 47,+21 | 全部細胞異常 | 約 95% |
| 轉位型 (Translocation) | 46, t(14;21) 等 | 全部細胞帶轉位 | 約 3-4% |
| 鑲嵌型 (Mosaicism) | 46/47,+21 並存 | 部分正常+部分異常 | 約 1-2% |
本題陷阱在於「無分離型 vs 鑲嵌型」。若粗心只看到「多一條 21 號」就選 A，會忽略「5 個細胞仍正常」這個關鍵線索。兩種細胞株並存正是 mosaicism 的定義，源自受精後有絲分裂時的 nondisjunction。
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