專技高考-醫師(一)醫學（二）（包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用）108 年第 78 題單選題
在產前染色體檢查分析的20個羊水細胞中，發現5個細胞有46條正常染色體，15個細胞多了一條第21號染色體。下列何者為最可能的診斷？
A無分離（nondisjunction）型唐氏症候群（Down syndrome）
B無分離（nondisjunction）型愛德華氏症候群（Edwards syndrome）
C轉位（translocation）型愛德華氏症候群（Edwards syndrome）
D異常細胞鑲嵌（mosaicism）型唐氏症候群（Down syndrome）正確答案
D正確答案
羊水細胞中同時存在正常（46）與三染色體21（47,+21）兩種細胞株，為鑲嵌型唐氏症。
為什麼答案是 D
鑲嵌型唐氏症指體內同時存在兩種以上細胞株，此題 5 個 46,XX/XY 正常細胞 + 15 個 47,+21 細胞並存，為典型 mosaic Down syndrome 表現。
考點：無分離型全有考點：Trisomy 18考點：轉位型核型46考點：鑲嵌型唐氏症
醫學（二）（包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用） 相關題目
