專技高考-醫師(一)醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用)111 年第 80 題單選題
下列何種酵素與尿酸堆積及痛風發生最為相關?
Aadenine phosphoribosyltransferase
B5-phospho- $\alpha$ -D-ribosyl-1-pyrophosphate synthetase正確答案
Cglucose 6-phosphatase
Dorotate phosphoribosyltransferase
B正確答案
PRPP synthetase 過度活化 → 嘌呤合成暴增 → 尿酸堆積 → 痛風,是經典生化考點。
為什麼答案是 B
PRPP synthetase 催化 ribose-5-P + ATP → PRPP,是嘌呤從頭合成的限速步驟。此酵素過度活化(superactivity)會使 PRPP 增加、嘌呤合成過剩,最終代謝為尿酸導致高尿酸血症與痛風。
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完整詳解
Pro · 無限重點 PRPP synthetase 過度活化 → 嘌呤合成暴增 → 尿酸堆積 → 痛風,是經典生化考點。
看到「痛風 + 酵素」先想 PRPP synthetase 亢進 或 HGPRT 缺乏(Lesch-Nyhan)。本題選項沒 HGPRT,就選 PRPP synthetase (B)。
逐選項分析
A✕ 陷阱
APRT 屬於嘌呤 salvage pathway,將 adenine 回收為 AMP。其缺乏會造成 2,8-dihydroxyadenine 結石,不是尿酸堆積,與痛風無直接關聯。
B✓ 正確
PRPP synthetase 催化 ribose-5-P + ATP → PRPP,是嘌呤從頭合成的限速步驟。此酵素過度活化(superactivity)會使 PRPP 增加、嘌呤合成過剩,最終代謝為尿酸導致高尿酸血症與痛風。
C✕ 陷阱
G6Pase 缺乏造成 von Gierke disease (GSD type I),雖會「間接」造成高尿酸(乳酸競爭排泄 + PRPP 增加),但它本身是肝醣代謝酵素,並非與痛風「最直接相關」的酵素。
D✕
OPRT 參與嘧啶 (pyrimidine) 合成,將 orotate 轉為 OMP。其缺乏造成 orotic aciduria,與尿酸(嘌呤代謝產物)無關。
痛風相關酵素異常
| 酵素 | 異常型態 | 機轉 | 疾病 |
|---|
| PRPP synthetase | 活性↑ | PRPP↑→嘌呤合成↑ | 痛風 |
| HGPRT | 缺乏(完全) | salvage↓、PRPP↑ | Lesch-Nyhan |
| HGPRT | 缺乏(部分) | 嘌呤合成↑ | Kelley-Seegmiller |
| G6Pase | 缺乏 | 乳酸↑競爭尿酸排泄 | von Gierke + 高尿酸 |
C 選項 G6Pase 是常見陷阱!von Gierke 病人確實會有高尿酸血症與痛風,但那是「肝醣代謝」的次發效應。題目問「最為相關」,答案應選直接調控嘌呤合成的 PRPP synthetase,而非間接影響尿酸的 G6Pase。
醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用) 相關題目