關於鐮形血球貧血症（sickle-cell disease）的敘述，下列何者正確？
A血紅素的β血球蛋白（β globin）基因點突變造成正確答案
B患者體內缺少β血球蛋白造成（由γ血球蛋白取代）
C血紅素缺少α血球蛋白造成
D鐮形血球貧血症致死率高，在嬰兒期就會死亡
答案與詳解
為什麼答案是 A
正確。HBB基因第6個密碼子發生點突變(GAG→GTG)，使β-globin第6位的麩胺酸(Glu)被纈胺酸(Val)取代，形成HbS，在缺氧時聚合使紅血球變鐮刀狀。
考點：β-globin點突變考點：與β型地中海貧血區分考點：α鏈正常考點：HbF保護嬰兒期
載入中…
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