專技高考-營養師營養學105 年第 29 題單選題
苯丙酮尿症嬰兒應限制下列何種胺基酸的攝取？
Aphenylalanine正確答案
Btyrosine
Cphenylalanine 和 methionine
Dphenylalanine 和 tyrosine
A正確答案
苯丙酮尿症(PKU)患者缺乏苯丙胺酸羥化酶，無法將 phenylalanine 轉成 tyrosine，故須限制 phenylalanine 攝取。
為什麼答案是 A
正解。PKU 病因為苯丙胺酸羥化酶(PAH)缺乏，phenylalanine 無法代謝會堆積造成腦部傷害，故須嚴格限制 phenylalanine 攝取量。
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完整詳解
Pro · 無限重點 苯丙酮尿症(PKU)患者缺乏苯丙胺酸羥化酶，無法將 phenylalanine 轉成 tyrosine，故須限制 phenylalanine 攝取。
PKU = Phenylketonuria，病名就是「苯丙(phenyl)」酮尿症，答案一定含 phenylalanine 且只限這一種。
逐選項分析
A✓ 正確
正解。PKU 病因為苯丙胺酸羥化酶(PAH)缺乏，phenylalanine 無法代謝會堆積造成腦部傷害，故須嚴格限制 phenylalanine 攝取量。
B✕ 陷阱
錯誤。tyrosine 反而因 phenylalanine 無法轉換而相對不足，對 PKU 患者是「必需胺基酸」，需適量補充而非限制。
C✕
錯誤。methionine 代謝障礙是「高胱胺酸尿症(homocystinuria)」的限制對象，與 PKU 無關，不應混為一談。
D✕ 陷阱
錯誤。tyrosine 不能限制，反而要補充。此選項為最易誤選陷阱，考生常誤以為兩者代謝相關就都要限制。
常見先天性胺基酸代謝異常
| 疾病 | 缺乏酵素 | 限制胺基酸 | 需補充 |
|---|
| 苯丙酮尿症 PKU | 苯丙胺酸羥化酶 | phenylalanine | tyrosine |
| 楓糖尿症 MSUD | 支鏈酮酸去氫酶 | leucine/isoleucine/valine | — |
| 高胱胺酸尿症 | 胱硫醚合成酶 | methionine | cysteine |
| 酪胺酸血症 | 酪胺酸代謝酶 | tyrosine+phenylalanine | — |
最大陷阱是 D 選項。因 phenylalanine 在體內會轉成 tyrosine，考生誤以為「兩者一起代謝就要一起限制」。實際上 PKU 患者 tyrosine 生成受阻，反而變成必需胺基酸要額外補充，千萬別多選。 
