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專技高考-營養師營養學111 年第 36 題單選題

半乳糖血症的嬰兒可能是因下列何種基因缺陷所導致？

Alactase 或 galactokinase
Blactase 或 galactose-1-phosphate uridylyltransferase
Cgalactokinase 或 galactose-1-phosphate uridylyltransferase正確答案
Dgalactokinase 或 glucose-1-6-phosphatase
答案與詳解
C
正確答案
半乳糖血症是半乳糖代謝酵素缺陷，主因 GALK 或 GALT 基因異常，非 lactase（乳糖酶）問題。

為什麼答案是 C

正解。半乳糖血症分三型：Type I（GALT 缺陷，最常見最嚴重）、Type II（galactokinase 缺陷，主要導致白內障）、Type III（GALE 缺陷）。兩個都是半乳糖代謝路徑酵素。

考點：乳糖酶≠半乳糖血症考點：混入錯誤酵素考點：GALK+GALT 缺陷考點：肝醣儲積症混淆
載入中…

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