專技高考-醫師(二)醫學(五)（包括外科、骨科、泌尿科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）112 年第 40 題單選題

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一位 62 歲女性病患曾因右側腎上腺嗜鉻細胞瘤（ pheochromocytoma ）接受右側腎上腺切除手術，術後因左側甲狀腺髓質癌（ medullary thyroid carcinoma ）接受全甲狀腺切除。下列何者不是適當的追蹤檢查及處置？

承上題，因上述這位病患確診為第二型多發性內分泌瘤（ MEN 2 ），她的家人檢查結果：妹妹亦罹患甲狀腺髓質癌，女兒罹患腎上腺嗜鉻細胞瘤。她女兒有個 2 歲的兒子。下列有關追查這位男童是否亦可能罹患甲狀腺髓質癌，何者最適宜？

A定時檢驗血中 thyroglobulin

B檢驗RET proto-oncogene 有無基因突變正確答案

C定時利用頸超音波檢查以發現甲狀腺腫瘤

D定時檢驗血中 CEA 及 calcitonin

答案與詳解

正確答案

MEN2 屬體染色體顯性遺傳，家族成員應以 RET 基因檢測作為早期篩檢首選。

MEN2 由 RET proto-oncogene 突變引起，屬體染色體顯性遺傳。家族成員基因檢測陽性者可在症狀前預防性甲狀腺全切除，是國際指引首選。

考點：腫瘤標記錯置考點：基因篩檢首選考點：影像檢查時機過晚考點：生化標記次要

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