病人的大腸鏡檢查發現有 hamartomatous polyps ，同時又有嘴唇、口腔黏膜、手指末端的黑色素沈澱（ hyperpigmentation ），最可能罹患何種疾病？
Ajuvenile polyposis syndrome
BPeutz-Jeghers syndrome正確答案
CLynch syndrome
Dfamilial adenomatous polyposis
答案與詳解
為什麼答案是 B
Peutz-Jeghers syndrome 為 STK11/LKB1 基因突變的體染色體顯性遺傳疾病，典型三聯徵：消化道 hamartomatous polyps + 皮膚黏膜黑色素沈澱（唇、口腔、指端）+ 癌症風險上升。
考點：少年型息肉症考點：PJS 三聯徵考點：遺傳性大腸癌考點：家族性腺瘤息肉症
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