下列何者為 severe congenital neutropenia （SCN）最常見的基因（蛋白質）突變 ？
ALYST gene（lysosomal trafficking regulatory protein）
BLBR gene（lamin B receptor）
CELANE gene（neutrophil elastase）正確答案
DMYH9 gene（non-muscular myosin heavy chain A）
答案與詳解
為什麼答案是 C
ELANE 基因編碼 neutrophil elastase，其突變是嚴重先天性嗜中性球缺乏症（SCN）最常見的原因，約占 50% 病例，也是循環性嗜中性球缺乏症的主因。為本題正解。
考點：Chédiak-Higashi考點：Pelger-Huët考點：ELANE/SCN考點：MYH9相關疾病
載入中…
