專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學111 年第 31 題單選題
關於chronic myelomonocytic leukemia的檢驗數據，下列敘述何者錯誤？
A周邊血中有持續性monocytosis，超過1.0 × 10⁹/L，且骨髓中blast cells > 20%正確答案
B周邊血中WBC 數目偏高，甚至可能超過100 × 10⁹/L
C沒有發生BCR-ABL1 translocation
D常見TET2, ASXL1 基因異常
A正確答案
CMML診斷標準：周邊血持續性monocytosis > 1.0×10⁹/L，但骨髓blast < 20%（≥20%才算AML轉化），選A為錯誤敘述。
為什麼答案是 A
此為錯誤敘述（題目要選的答案）。CMML診斷確實需要周邊血持續性monocytosis > 1.0×10⁹/L，但骨髓中blast cells必須 < 20%。若blast ≥ 20%，依WHO分類應診斷為AML（acute myeloid leukemia），而非CMML。「blast > 20%」是CMML的排除條件，為本題最大陷阱。
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完整詳解
Pro · 無限重點 CMML診斷標準：周邊血持續性monocytosis > 1.0×10⁹/L，但骨髓blast < 20%（≥20%才算AML轉化），選A為錯誤敘述。
CMML屬MDS/MPN overlap，blast cells必須 < 20%；若≥20%則已轉變為AML，不再診斷CMML。
逐選項分析
A✓ 正確
此為錯誤敘述（題目要選的答案）。CMML診斷確實需要周邊血持續性monocytosis > 1.0×10⁹/L，但骨髓中blast cells必須 < 20%。若blast ≥ 20%，依WHO分類應診斷為AML（acute myeloid leukemia），而非CMML。「blast > 20%」是CMML的排除條件，為本題最大陷阱。
B✕
此為正確敘述。CMML屬於MDS/MPN overlap疾病，具有骨髓增生特性，WBC可顯著升高，部分病例可超過100×10⁹/L（此時稱為增殖型CMML，即proliferative CMML）。WBC偏高是其MPN特徵的表現。
C✕
此為正確敘述。CMML沒有BCR-ABL1 fusion gene（Philadelphia chromosome），這是與CML最重要的鑑別點之一。若存在BCR-ABL1 translocation則應診斷CML而非CMML，為WHO診斷CMML的排除條件。
D✕
此為正確敘述。TET2和ASXL1基因突變是CMML最常見的體細胞突變，TET2突變見於約60%，ASXL1突變見於約40%的CMML患者。這些突變雖非診斷所必需，但確為CMML的典型分子特徵。
CMML (WHO) 診斷標準重點整理
| 項目 | CMML標準 | 注意事項 |
|---|
| Monocytosis | 周邊血 > 1.0×10⁹/L，持續≥3個月 | 且占白血球差異計數≥10% |
| Blast cells（骨髓） | < 20% | ≥20%→改診斷AML |
| BCR-ABL1 | 陰性（無此轉位） | 有則診斷CML |
| PDGFRA/B重排 | 排除 | 有則診斷其他CEL/HES |
| 常見基因突變 | TET2, ASXL1, SRSF2 | 支持性非必要條件 |
本題最大陷阱在於「blast > 20%」，考生容易誤以為CMML的blast可超過20%，但正確觀念是blast ≥ 20%代表已轉變為AML，不符合CMML定義。另外monocytosis > 1.0×10⁹/L的門檻值也需熟記，考試常結合數字考驗。 
