15 歲男孩因排黏液血便求診，詢問其家族史發現他的父親、叔叔及姑姑皆有大腸息肉或癌症病史，內視鏡發現其大腸約有數百個大小息肉，下列相關敘述何者正確？①致病成因為mismatch repair 基因遺傳性突變 ②基因突變位於 5q21 ③為顯性遺傳（autosomal dominance ） ④此類病人大於 50% 之比率沒有家族史
A僅①③
B①②③④
C僅①②④
D僅②③正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
②APC 基因位於 5q21，正確。③FAP 為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant），帶因者幾乎 100% 發展為大腸癌。僅此兩項正確。
考點：FAP vs HNPCC考點：全錯組合考點：部分對部分錯考點：FAP 正解
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