專技高考-醫師(一)醫學（二）（包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用）110 年第 5 題單選題
因突變造成序列出現停止密碼（ stop codon ）而提早終止蛋白質的合成稱之為：
A緘默突變（ silent mutation ）
B無效突變（ null mutation ）
C無意義突變（ nonsense mutation ）正確答案
D錯義突變（ missense mutation ）
C正確答案
突變產生 stop codon 提前終止轉譯 → 無意義突變 (nonsense mutation)。
為什麼答案是 C
無意義突變：點突變使某個密碼子變成終止密碼（UAA/UAG/UGA），蛋白質提早終止，通常產生截短且無功能的蛋白。本題定義完全對應。
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完整詳解
Pro · 無限重點 突變產生 stop codon 提前終止轉譯 → 無意義突變 (nonsense mutation)。
看到「提早出現終止密碼」直接選 nonsense；「胺基酸換一個」才是 missense。
逐選項分析
A✕
緘默突變指 DNA 序列雖改變，但因密碼子簡併性，轉譯出的胺基酸不變，蛋白質功能正常，不會產生終止密碼。
B✕ 陷阱
無效突變泛指造成基因產物完全喪失功能的突變（可能由 nonsense、frameshift、大片段缺失等造成），是「結果」的描述，不是專指 stop codon 產生。
C✓ 正確
無意義突變：點突變使某個密碼子變成終止密碼（UAA/UAG/UGA），蛋白質提早終止，通常產生截短且無功能的蛋白。本題定義完全對應。
D✕ 陷阱
錯義突變是密碼子改變導致轉譯出「不同的胺基酸」（例如鐮刀型貧血 Glu→Val），並非提早終止，蛋白質長度不變。
點突變四大類型速記
| 類型 | DNA 變化 | 蛋白質結果 | 經典例子 |
|---|
| Silent 緘默 | 鹼基改變但密碼子仍編同胺基酸 | 蛋白質不變 | 第三位搖擺性 |
| Missense 錯義 | 密碼子改編不同胺基酸 | 胺基酸取代 | 鐮刀型貧血 (HbS) |
| Nonsense 無意義 | 密碼子變 stop codon | 提早終止、截短蛋白 | β-thalassemia 部分型 |
| Frameshift 移碼 | 插入/缺失非 3 倍數 | 閱讀框錯位、多半失能 | Tay-Sachs 部分型 |
最易誤選 B (null mutation)。Null 是「功能完全喪失」的泛稱，機制可能是 nonsense、移碼或大片段缺失；題目問的是「出現 stop codon」這個特定機制，答案必須是更精確的 nonsense mutation。
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