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專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)11089單選題

關於威爾森氏症( Wilson disease ),下列何者錯誤?

A通常發生於 6 歲到 40 歲之間
B血清 ceruloplasmin 下降
C常伴隨基底核病變
DATP8A基因突變正確答案
答案與詳解
D
正確答案
威爾森氏症是 ATP7B 基因突變導致銅代謝異常,非 ATP8A。

為什麼答案是 D

威爾森氏症是 ATP7B 基因突變(位於第 13 號染色體),該基因編碼銅轉運 ATPase。ATP8A 為磷脂翻轉酶相關基因,與本病無關,此為錯誤敘述。

考點:發病年齡考點:診斷指標考點:神經病變部位考點:致病基因
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