40 歲女性在懷孕末期時出現血小板數目低下（ 24×109/L ，參考值 156-369×109/L ）的情形。病人在輸完血小板後立即接受剖腹生產，生產後有輕微溶血性貧血。病人於是接受血漿置換術，但情況並無改善。流式細胞儀分析（ flow cytometry ）顯示病人紅血球偵測不到 CD55 與 CD59 。下列何種基因異常最可能導致此病人的情況？
Ac-KIT
BPIGA正確答案
CMPL
DJAK2
答案與詳解
為什麼答案是 B
PIGA 基因位於 X 染色體，負責合成 GPI anchor。突變導致 GPI-anchored 蛋白（含 CD55、CD59）無法錨定於細胞膜，補體無法被抑制，造成血管內溶血，即 PNH。
考點：肥大細胞疾病考點：PNH／GPI anchor考點：MPN 骨髓增生
載入中…
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