專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學113 年第 41 題單選題
使用下列何種檢體檢測氯離子，最適合用來診斷病患是否罹患先天低氯血性鹼中毒（congenital hypochloremic alkalosis）？
D正確答案
先天低氯血性鹼中毒（先天性失氯性腹瀉）因腸道氯離子吸收缺陷，氯離子大量流失於糞便，檢測糞便氯離子最具診斷價值。
為什麼答案是 D
先天性失氯性腹瀉（congenital chloride diarrhea）因小腸/結腸 Cl⁻/HCO₃⁻ 交換缺陷，氯離子無法吸收而大量流失到糞便，造成水樣腹瀉與低氯血性代謝性鹼中毒。糞便氯離子明顯升高，是診斷關鍵。
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完整詳解
Pro · 無限重點 先天低氯血性鹼中毒（先天性失氯性腹瀉）因腸道氯離子吸收缺陷，氯離子大量流失於糞便，檢測糞便氯離子最具診斷價值。
關鍵字「congenital」+ 低氯血性鹼中毒 → 想到先天性失氯性腹瀉（CCD），病灶在腸道，所以驗糞便。
逐選項分析
A✕ 陷阱
血液氯離子確實會降低（hypochloremic），但血液只能反映「結果」（低氯血症），無法指出氯流失的「來源」。診斷先天失氯性腹瀉需找到糞便異常排氯，血液非最適檢體。
B✕
尿液氯離子在此病通常偏低，因為氯離子是經由腸道（糞便）流失而非腎臟。尿氯主要用於鑑別代謝性鹼中毒的氯反應性，並非診斷此先天腸道疾病的最佳檢體。
C✕ 陷阱
汗液氯離子檢測是用於診斷「囊性纖維化（cystic fibrosis）」的標準方法，屬名詞偷換陷阱。與先天低氯血性鹼中毒（失氯性腹瀉）的腸道病灶無關。
D✓ 正確
先天性失氯性腹瀉（congenital chloride diarrhea）因小腸/結腸 Cl⁻/HCO₃⁻ 交換缺陷，氯離子無法吸收而大量流失到糞便，造成水樣腹瀉與低氯血性代謝性鹼中毒。糞便氯離子明顯升高，是診斷關鍵。
氯離子檢體與對應診斷
| 檢體 | 對應疾病/用途 | 氯離子變化 | 備註 |
|---|
| 糞便 | 先天性失氯性腹瀉(CCD) | 升高 | 本題正解 |
| 汗液 | 囊性纖維化(CF) | 升高(>60mmol/L) | 經典汗液試驗 |
| 血液 | 電解質平衡評估 | 低氯(此病) | 反映結果 |
| 尿液 | 代謝性鹼中毒鑑別 | 視病因而定 | 氯反應性分類 |
最大陷阱是 C「汗液」，因為汗液氯離子檢測是大家最熟悉的（囊性纖維化）。但本題問的是「先天低氯血性鹼中毒」，病灶在腸道吸收缺陷，氯離子隨糞便流失，故應檢測糞便而非汗液。 
