罹患下列何種疾病時,會同時有肋骨分叉、基底細胞癌、齒源性角化囊腫(odotogenic keratocyst)之症狀?
A馬芬氏症候群(Marfan's syndrome)
B加德耐氏症候群(Gardner's syndrome)
C柏哲德氏病(Paget's Disease)
D戈林症狀羣(Gorlin's syndrome)正確答案
答案與詳解
Gorlin syndrome (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome, NBCCS) 因 PTCH1 基因突變,經典三聯徵:多發性齒源性角化囊腫、多發性基底細胞癌、骨骼異常 (肋骨分叉、鈣化大腦鐮),另有掌蹠小凹。
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