專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)108 年第 81 題單選題
Li-Fraumeni症候群之特性為平均發病年齡比正常族群低,且可同時發生一種以上的癌症。它與下列何種基因的變異關係最高?
ARB
BTP53正確答案
CWT-1
DBRCA-1及BRCA-2
B正確答案
Li-Fraumeni 症候群是 TP53 生殖系突變造成的遺傳性多發癌症候群,年輕發病且多重癌症。
為什麼答案是 B
TP53 是「基因體守護者」,生殖系 TP53 突變即為 Li-Fraumeni 症候群,患者年輕即發生乳癌、肉瘤、腦瘤、腎上腺皮質癌、白血病等多種癌症。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Li-Fraumeni 症候群是 TP53 生殖系突變造成的遺傳性多發癌症候群,年輕發病且多重癌症。
看到「年輕發病+多重癌症家族史」→ 直接鎖定 TP53(守護基因之王)。
逐選項分析
A✕ 陷阱
RB 基因突變導致遺傳性視網膜母細胞瘤 (Retinoblastoma),特徵為雙側眼球腫瘤,與 Li-Fraumeni 的多器官癌症表現不同。
B✓ 正確
TP53 是「基因體守護者」,生殖系 TP53 突變即為 Li-Fraumeni 症候群,患者年輕即發生乳癌、肉瘤、腦瘤、腎上腺皮質癌、白血病等多種癌症。
C✕
WT-1 基因突變與 Wilms tumor (腎母細胞瘤) 相關,屬兒童腎臟腫瘤,不是多重癌症症候群。
D✕ 陷阱
BRCA-1/2 突變主要造成遺傳性乳癌及卵巢癌,癌症譜較侷限,非 Li-Fraumeni 的典型基因。
常見遺傳性癌症症候群與基因對照
| 基因 | 症候群 | 主要癌症 | 遺傳模式 |
|---|
| TP53 | Li-Fraumeni | 肉瘤、乳癌、腦瘤、腎上腺皮質癌 | AD |
| RB | Retinoblastoma | 視網膜母細胞瘤、骨肉瘤 | AD |
| WT-1 | WAGR / Denys-Drash | Wilms tumor (腎母細胞瘤) | AD |
| BRCA-1/2 | 遺傳性乳癌卵巢癌症候群 | 乳癌、卵巢癌 | AD |
考生常看到「乳癌家族史」就選 BRCA,但 Li-Fraumeni 的關鍵特徵是「多種癌症」且年輕發病,癌症譜遠超過乳癌卵巢。TP53 作為腫瘤抑制基因總管,才是正解。
醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用) 相關題目