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專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)108 年第 81 題單選題

Li-Fraumeni症候群之特性為平均發病年齡比正常族群低,且可同時發生一種以上的癌症。它與下列何種基因的變異關係最高?

ARB
BTP53正確答案
CWT-1
DBRCA-1及BRCA-2
答案與詳解
B
正確答案
Li-Fraumeni 症候群是 TP53 生殖系突變造成的遺傳性多發癌症候群,年輕發病且多重癌症。

逐選項解析

ARB✕ 易錯陷阱
RB 基因突變導致遺傳性視網膜母細胞瘤 (Retinoblastoma),特徵為雙側眼球腫瘤,與 Li-Fraumeni 的多器官癌症表現不同。
BTP53✓ 正確
CWT-1✕ 錯誤
WT-1 基因突變與 Wilms tumor (腎母細胞瘤) 相關,屬兒童腎臟腫瘤,不是多重癌症症候群。
DBRCA-1及BRCA-2✕ 易錯陷阱

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