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專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)10881單選題

Li-Fraumeni症候群之特性為平均發病年齡比正常族群低,且可同時發生一種以上的癌症。它與下列何種基因的變異關係最高?

ARB
BTP53正確答案
CWT-1
DBRCA-1及BRCA-2
答案與詳解
B
正確答案
Li-Fraumeni 症候群是 TP53 生殖系突變造成的遺傳性多發癌症候群,年輕發病且多重癌症。

為什麼答案是 B

TP53 是「基因體守護者」,生殖系 TP53 突變即為 Li-Fraumeni 症候群,患者年輕即發生乳癌、肉瘤、腦瘤、腎上腺皮質癌、白血病等多種癌症。

考點:RB→視網膜母細胞瘤考點:TP53→Li-Fraumeni考點:WT-1→腎母細胞瘤考點:BRCA→乳癌卵巢癌
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