專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)111 年第 78 題單選題考點:染色體套數異常考點:EWSR1-FLI1 融合
下列何種染色體/基因異常變化,常見於大部分的 Ewing sarcoma family tumors(ESFT),並可據此作為分子診斷 ESFT?
Atrisomy 22
B(11;22)(q24;q12) translocation正確答案
C1p19q co-deletion
DN-MYC amplification
B正確答案
Ewing sarcoma 的分子診斷標誌為 t(11;22)(q24;q12),形成 EWSR1-FLI1 融合基因。
逐選項解析
Atrisomy 22染色體套數異常✕ 易錯陷阱
Trisomy 22 本身不是 ESFT 的診斷標記。陷阱在於 22 號染色體確實與 Ewing 有關(translocation 牽涉 22q12 的 EWSR1),但「整條多一條」≠「易位」,兩者機轉完全不同。
B(11;22)(q24;q12) translocationEWSR1-FLI1 融合✓ 正確
約 85% 的 ESFT 帶有 t(11;22)(q24;q12),使 22q12 的 EWSR1 基因與 11q24 的 FLI1 基因融合,形成 EWSR1-FLI1 嵌合轉錄因子,為分子診斷黃金標準(FISH 或 RT-PCR 檢測)。
DN-MYC amplification✕ 易錯陷阱
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