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專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)11178單選題

下列何種染色體/基因異常變化,常見於大部分的 Ewing sarcoma family tumors(ESFT),並可據此作為分子診斷 ESFT?

Atrisomy 22
B(11;22)(q24;q12) translocation正確答案
C1p19q co-deletion
DN-MYC amplification
答案與詳解
B
正確答案
Ewing sarcoma 的分子診斷標誌為 t(11;22)(q24;q12),形成 EWSR1-FLI1 融合基因。

為什麼答案是 B

約 85% 的 ESFT 帶有 t(11;22)(q24;q12),使 22q12 的 EWSR1 基因與 11q24 的 FLI1 基因融合,形成 EWSR1-FLI1 嵌合轉錄因子,為分子診斷黃金標準(FISH 或 RT-PCR 檢測)。

考點:染色體套數異常考點:EWSR1-FLI1 融合考點:寡突膠質瘤標記考點:神經母細胞瘤標記
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