共濟失調微血管擴張症候群（ataxia-telangiectasia）會出現免疫系統異常，導致 B 細胞與 T 細胞數量減少。主要因為下列何種機轉所致？
AV(D)J 重組過程出現缺陷正確答案
B無法產生 IgM 抗體
CMHC class I 辨識產生缺陷
DMHC class II 辨識產生缺陷
答案與詳解
為什麼答案是 A
AT 症候群由 ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) 基因突變引起，該基因負責偵測與修復 DNA 雙股斷裂。V(D)J 重組過程需製造並修復 DNA 斷裂以產生多樣化 BCR/TCR，ATM 缺陷導致重組失敗，淋巴球成熟受阻。
考點：ATM 與 V(D)J 重組考點：Hyper-IgM 鑑別考點：MHC I 缺陷考點：Bare lymphocyte syndrome
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