共濟失調微血管擴張症候群（ataxia-telangiectasia）會出現免疫系統異常，導致 B 細胞與 T 細胞數量減少。主要因為下列何種機轉所致？
AV(D)J 重組過程出現缺陷正確答案
B無法產生 IgM 抗體
CMHC class I 辨識產生缺陷
DMHC class II 辨識產生缺陷
答案與詳解
逐選項解析
AV(D)J 重組過程出現缺陷ATM 與 V(D)J 重組✓ 正確
AT 症候群由 ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) 基因突變引起，該基因負責偵測與修復 DNA 雙股斷裂。V(D)J 重組過程需製造並修復 DNA 斷裂以產生多樣化 BCR/TCR，ATM 缺陷導致重組失敗，淋巴球成熟受阻。
B無法產生 IgM 抗體Hyper-IgM 鑑別✕ 易錯陷阱
無法產生 IgM 或 class switching 缺陷是 Hyper-IgM syndrome（CD40L 缺陷）的特徵，非 AT。AT 患者常見 IgA、IgE、IgG 次型降低，但機轉是 V(D)J/class switch recombination 整體受影響，非單純 IgM 缺失。
CMHC class I 辨識產生缺陷✕ 錯誤
DMHC class II 辨識產生缺陷✕ 易錯陷阱
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