專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)111 年第 23 題單選題
共濟失調微血管擴張症候群(ataxia-telangiectasia)會出現免疫系統異常,導致 B 細胞與 T 細胞數量減少。主要因為下列何種機轉所致?
AV(D)J 重組過程出現缺陷正確答案
B無法產生 IgM 抗體
CMHC class I 辨識產生缺陷
DMHC class II 辨識產生缺陷
A正確答案
AT 症候群因 ATM 基因缺陷,DNA 雙股斷裂修復異常,導致 V(D)J 重組失敗,B/T 細胞受體無法正常形成。
為什麼答案是 A
AT 症候群由 ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) 基因突變引起,該基因負責偵測與修復 DNA 雙股斷裂。V(D)J 重組過程需製造並修復 DNA 斷裂以產生多樣化 BCR/TCR,ATM 缺陷導致重組失敗,淋巴球成熟受阻。
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完整詳解
Pro · 無限重點 AT 症候群因 ATM 基因缺陷,DNA 雙股斷裂修復異常,導致 V(D)J 重組失敗,B/T 細胞受體無法正常形成。
看到 ataxia-telangiectasia → 想 ATM 基因 → DNA 修復缺陷 → V(D)J 重組出問題。
逐選項分析
A✓ 正確
AT 症候群由 ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) 基因突變引起,該基因負責偵測與修復 DNA 雙股斷裂。V(D)J 重組過程需製造並修復 DNA 斷裂以產生多樣化 BCR/TCR,ATM 缺陷導致重組失敗,淋巴球成熟受阻。
B✕ 陷阱
無法產生 IgM 或 class switching 缺陷是 Hyper-IgM syndrome(CD40L 缺陷)的特徵,非 AT。AT 患者常見 IgA、IgE、IgG 次型降低,但機轉是 V(D)J/class switch recombination 整體受影響,非單純 IgM 缺失。
C✕
MHC class I 辨識缺陷屬於 Bare lymphocyte syndrome type I 或 TAP 缺陷,導致 CD8+ T 細胞減少,與 AT 機轉無關。
D✕ 陷阱
MHC class II 缺陷為 Bare lymphocyte syndrome type II,主要影響 CD4+ T 細胞分化,臨床表現為嚴重免疫缺陷但不會有小腦失調與微血管擴張,非 AT 病因。
AT 症候群三大臨床特徵與機轉
| 特徵 | 表現 | 機轉 | 關聯 |
|---|
| 小腦失調 | 步態不穩 | Purkinje 細胞退化 | ATM 於神經元角色 |
| 微血管擴張 | 眼結膜、皮膚 | 血管發育異常 | DNA 修復缺陷 |
| 免疫缺陷 | B/T 細胞↓、IgA↓ | V(D)J 重組失敗 | 本題考點 |
| 癌症易感 | 淋巴瘤、白血病 | 染色體不穩定 | DNA 斷裂累積 |
考生常把 AT 與 Hyper-IgM 或 Bare lymphocyte syndrome 混淆。關鍵:AT 的根源是「DNA 修復缺陷」,淋巴球受體多樣化需 DNA 斷裂修復,故 V(D)J 與 class switching 皆受影響,不是 MHC 辨識或單一抗體類型問題。
醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用) 相關題目