專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)111 年第 83 題單選題
遺傳性的視網膜母細胞瘤(familial retinoblastoma)之病患,最常繼發下列那一種惡性腫瘤?
ALeukemia
BLymphoma
COsteosarcoma正確答案
DHepatoblastoma
C正確答案
遺傳性視網膜母細胞瘤(RB1 基因突變)患者最常繼發骨肉瘤(Osteosarcoma),是經典的第二原發惡性腫瘤。
為什麼答案是 C
遺傳性視網膜母細胞瘤患者因生殖細胞層級的 RB1 基因突變,全身細胞皆帶有一個缺陷等位基因,最常繼發骨肉瘤(Osteosarcoma),尤其好發於長骨及放射治療野內。
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完整詳解
Pro · 無限重點 遺傳性視網膜母細胞瘤(RB1 基因突變)患者最常繼發骨肉瘤(Osteosarcoma),是經典的第二原發惡性腫瘤。
RB1 基因突變 → 聯想骨肉瘤,這是病理學必考的雙擊假說經典範例。
逐選項分析
A✕
白血病雖與多種遺傳症候群相關(如 Down syndrome),但並非 RB1 突變患者的主要續發腫瘤。
B✕
淋巴瘤與免疫缺陷、EBV 感染較相關,並非 familial retinoblastoma 最常見的第二原發癌。
C✓ 正確
遺傳性視網膜母細胞瘤患者因生殖細胞層級的 RB1 基因突變,全身細胞皆帶有一個缺陷等位基因,最常繼發骨肉瘤(Osteosarcoma),尤其好發於長骨及放射治療野內。
D✕
肝母細胞瘤主要與 Beckwith-Wiedemann 症候群、FAP(APC 基因)相關,與 RB1 突變無直接關聯。
RB1 基因突變與相關腫瘤
| 腫瘤類型 | 發生機轉 | 好發部位 | 相對風險 |
|---|
| 視網膜母細胞瘤 | RB1 雙等位基因失活(Knudson 雙擊假說) | 兒童眼部視網膜 | 原發性(最高) |
| 骨肉瘤 Osteosarcoma | RB1 生殖細胞突變 + 體細胞二次打擊 | 長骨(股骨、脛骨) | 第二原發最常見 |
| 軟組織肉瘤 | 同上機轉 | 四肢、軀幹 | 次之 |
| 黑色素瘤 | 同上機轉 | 皮膚 | 較低 |
易誤選白血病或淋巴瘤(因兒童常見惡性腫瘤聯想),但本題關鍵在 familial(遺傳性)RB1 突變 → 全身細胞帶缺陷 → 骨肉瘤是最經典的第二原發癌。Knudson 雙擊假說的代表組合就是『RB + Osteosarcoma』。
醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用) 相關題目